Quando il cancro colpisce più volte nella stessa famiglia
In alcune famiglie, il cancro sembra ripresentarsi con una frequenza inquietante, spesso già in età relativamente giovane. Ma cosa succederebbe se non fosse una coincidenza?
I medici osservano sempre più spesso che casi ripetuti di cancro al colon, all'utero o alle ovaie all'interno dello stesso nucleo familiare possono indicare una predisposizione ereditaria. Una delle cause principali si chiama sindrome di Lynch: praticamente sconosciuta al grande pubblico, eppure responsabile di una quota significativa di tumori del colon-retto diagnosticati in giovane età.
Cos'è esattamente la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria causata da un difetto in uno dei geni che normalmente provvedono a riparare i piccoli danni nel DNA. I geni coinvolti sono generalmente MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.
Chi è portatore di questa sindrome non nasce malato, ma ha una probabilità considerevolmente più alta di sviluppare certi tipi di tumore, spesso già intorno ai quarant'anni o poco dopo.
I tumori più frequentemente associati alla sindrome di Lynch
- Cancro del colon e del retto
- Cancro dell'utero (carcinoma dell'endometrio)
- Cancro delle ovaie
- In misura minore: tumori dello stomaco, del pancreas e delle vie urinarie
I ricercatori stimano che circa 1 persona su 300 sia portatrice di un difetto in un gene Lynch. Una frequenza paragonabile — o addirittura leggermente superiore — a quella delle note mutazioni BRCA, le stesse associate al rischio di cancro al seno e alle ovaie. Eppure, mentre il termine BRCA è ormai entrato nel linguaggio comune, il nome sindrome di Lynch resta quasi del tutto ignorato.
Perché il cancro al colon si ripete in certe famiglie?
Nelle persone senza predisposizione ereditaria, il cancro colorettale si sviluppa solitamente in età avanzata, dopo anni di accumulo graduale di errori nel DNA. Con la sindrome di Lynch, invece, il sistema di riparazione genetica non funziona correttamente, e quegli errori si accumulano molto più rapidamente.
Il risultato è che un tumore può comparire già prima dei cinquant'anni. Quando più membri della stessa famiglia ereditano lo stesso difetto in un gene Lynch, si osserva un numero insolito di casi di:
- Cancro al colon insorto prima dei cinquant'anni
- Tumori uterini o ovarici in donne relativamente giovani
- Più diagnosi oncologiche nello stesso albero genealogico
Un segnale da non ignorare
Se nella tua famiglia si sono verificati più casi di questi tumori, soprattutto in età precoce, potrebbe valere la pena parlarne con il proprio medico. Un test genetico può identificare la presenza della sindrome di Lynch e permettere di attivare percorsi di sorveglianza mirati, riducendo significativamente il rischio di una diagnosi tardiva.
Riconoscere questa predisposizione in anticipo non cambia solo la vita di chi riceve la diagnosi, ma può proteggere anche le generazioni successive all'interno della stessa famiglia.
